ARNT2基因突变可致原先先天畸形综合征
2021-11-29 04:02 来源：平顶山男科医院
Fig: ARNT2突变突变归纳
之神经(CNS)的生长发育涉及一系列相当繁杂的事件，都有繁杂的空间与时间上协调控制细胞膜信号传导，细胞膜迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS之中，盐类球状-环-球状特异性位点在调控细胞膜分化、维持细胞膜反向之中起极其重要作用。来自英国大欧普尔大道儿童医院儿童健康学术研究机构与内分泌科的Emma A. Webb等对新见到的一种先天畸形综合征进行遗传学学术研究，并将学术研究结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。作者见到可字符盐类球状-环-球状特异性位点的ARNT2突变上不存在一种移码突变，所致了该先天畸形综合征。
作者在一个有六名幼儿且亲属关系松散的三兄弟之中见到了一种从不新闻报道过的综合征，其特征为继发性（外祖母后的）小头畸型伴额大脑皮质生长发育不良、多发性肾上腺甲状腺素缺乏、严重的视觉损害与肾脏泌尿道反常。作者对该三兄弟进行进一步的遗传学学术研究，则有合子定位与外显子序列量度揭示了患儿的ARNT2突变(c.1373_1374dupTC)上不存在一个在此之后则有合性移码突变，该突变字符盐类球状-环-球状特异性位点。此突变所致患儿成纤维细胞膜之中ARNT2特异性微和蛋白质隐含降低，不可达到检测水平，这与无义密码子介导突变特异性微分解及ARNT2动态缺失相符。作者还见到ARNT2在都有皮质在内的之神经之中以及人胚胎生长发育过程的肾管之中不存在隐含。
该学术研究首次证明了ARNT2在人类皮质-肾上腺齿轮、外祖母大腿生长发育及视觉与肾脏动态之中的关键作用，可能所致外阴神经动态反常、先天性肾上腺机能减退与视网膜后的视觉移动式动态障碍。
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编辑： 杨丽立
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