JAMA 病例挑战：25 岁男性上部睾丸萎缩

来自American西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士同类型在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则新奇的发病，我们一起来看一看。

该病变是一位 25 岁的男同病态恋，既往体健，急诊于泌尿外科，未诉勃起系统障碍、射精障碍等病态系统较差的一系列临床腹泻。既往有多动症病通史，注射N-海洛英/海洛英。同类型无生育计划书，但对未来会不育非常重视。

强壮安全检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，退化出现异常，无外在畸形，无女病态化，病变内侧阴茎萎缩，每个数 4 ML（出现异常大小将近 20 mL），附睾、精索无异常。

根据病通史及强壮安全检查结果，Laboratory安全检查如下：

那么，问题来了，作为一名精神科，你会如何系统病态上述病情？

A: 病变应属高促乳腺激以次病态系统消退症（恶病态肿瘤阴茎系统脑出血），需全面引基因核型系统病态。

B: 病变应属低促乳腺激以次病态系统消退症（继发病态阴茎系统脑出血），需全面引胳膊核磁共振安全检查。

C: 病变激以次技妖术水平出现异常，不应考虑高血压胚胎核不够确实。

D: 病变目前给以外源病态孕酮治疗。

适当答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促乳腺激以次

两种促乳腺激以次——上皮细胞核焦虑以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是包含α复合物和β复合物的小分子，并因此决定其各自的生物学功用。在男同病态恋细胞核内，FSH 可焦虑阴茎全力支持细胞核，从而全力支持精原细胞核进引减数分裂增殖及未成熟，此外，LH 可焦虑阴茎抑制作用增生孕酮。

FSH 是胚胎核生成的晴雨表，FSH 技妖术水平下降往往表明胚胎核生成减少, 但需特别注意，血清 FSH 技妖术水平出现异常极为等同于胚胎核生成出现异常。具体情况来说，当审核男同病态恋胚胎核不够时，FSH 技妖术水平以及阴茎大小可用于辨识高血压无精症（FSH 及阴茎大小不一出现异常）和非高血压无精症（FSH 下降，阴茎小）。相异Laboratory，孩童男同病态恋的 FSH 出现异常值以内亦相异，本发病为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 该公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 该公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥公立医院）。一些组织甚至热卖了更为具体情况的出现异常值以内，提成男同病态恋出现异常的 FSH 技妖术水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 增生有生物钟病态变化，所以在 FSH 技妖术水平出现异常的假定下，间歇测定、确认结果没有必要。1992 年，世卫延揽酵以次联免疫技妖术作为测定 FSH 技妖术水平的金规格。

发病系统病态

虽然该例病变 FSH 技妖术水平出现异常，但其促乳腺激以次技妖术水平下降、内侧阴茎萎缩以及胚胎核完全不够，提讫恶病态肿瘤阴茎系统脑出血确实。无精症将近占多数总体的 1%，15% 的无精症病变病因有等位基因异常，常见的有 Y 基因薄不足之处和基因核型异常。考虑该例病变最确实的病因是 Klinefelter syndrome，不应进引基因核型系统病态。

Klinefelter syndrome的发病率将近为 1/500-1/600，腹泻征象不典型, 病变常常在审核不育时被病因成，数 10% 在成年期前被明确病因。通常 Klinefelter syndrome病变的 FSH 技妖术水平略高于 30 mIU/mL，孕酮技妖术水平略高于 300 ng/dL，但无需特别注意的是，FSH 技妖术水平轻度下降甚至孕酮技妖术水平出现异常极为能除去 Klinefelter syndrome的确实。尽管 90% 的 Klinefelter syndrome病变成现无精症，但通过电子显薄镜切削阴茎取精技妖术，超过 2/3 的病变可理论上利用胚胎核，继而通过胚胎核粘液内单胚胎核注射进引卵子，且不会增大病态基因异常遗传给后代的安全病态。对于电子显薄镜切削阴茎取精妖术的急于，一些研究者认为，Klinefelter syndrome征状不断进展，一旦胚胎核开始成型，不应急于引电子显薄镜切削阴茎取精妖术，然而对此观点业内尚未达成共识。

与本例概述的恶病态肿瘤阴茎系统脑出血相异，继发病态阴茎系统脑出血的促乳腺激以次技妖术水平太低或略高于出现异常，孕酮技妖术水平同样低，即低促乳腺激以次病态系统消退症。其疾病包含冲击神经系统、输卵管系统的各种因以次、有先天病态（如 Kallmann syndrome、飞蝶鞍syndrome、血色沉着病），也有体质获得病态（如泌乳以次瘤、脑部放射治疗通史）。

外源病态给予孕酮将引发神经系统和输卵管的负反馈调节，减缓 FSH 和 LH 技妖术水平。但这种疗法同样会抑制内源病态孕酮消除，冲击胚胎核生成。

高血压无胚胎核症的疾病包含阴茎或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手妖术通史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天病态内侧输卵管缺如（CFTR 突变）、内侧输卵管结扎等等。但高血压无胚胎核症病变的 FSH 技妖术水平和阴茎大小不一均是出现异常的。

病变预后

随后，通过等位基因检测，该例病变确诊患 Klinefelter syndrome，核型异常为 47,XXY。在审核等位基因高级顾问后，病变引电子显薄镜切削阴茎取精妖术，后胚胎核成功取成并冻存。在接下来几年中，病变不断并发乳腺系统消退的多种腹泻，如孕酮技妖术水平减缓，随后接受孕酮替代治疗。

临床启讫

最后，Brannigan 博士强调，若男同病态恋病变 FSH 技妖术水平大幅提高，孕酮技妖术水平出现异常或太低，不应考虑讫恶病态肿瘤阴茎系统脑出血确实。商业Laboratory的 FSH 基准以内通常比通用出现异常值上限更高以辨识胚胎核发生是否受损。若男同病态恋病变普遍存在 FSH 技妖术水平大幅提高、内侧阴茎萎缩、胚胎核绝对不够等腹泻征象，不应考虑 Klinefelter syndrome的确实，并进引基因核型系统病态。虽然 Klinefelter syndrome的腹泻和征象（FSH 技妖术水平大幅提高）在成年期后就让不断显露，但多数病变年中审核不育亦同被病因成。

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总编辑： 张恩平